Thalassemia anaemia, Zynteglo béta-thalassaemia ellen

Osikóczki Orsolya A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje.

Thalassemia introduction

A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez vezetnek. A hemoglobin a vér oxigénszállító makromolekulája, mely egy vastartalmú hem gyűrűből és négy két alfa és két nem alfa globin láncból épül fel. Mi a thalassaemia betegség?

Egy lentivirális vírusvektor BB vektor segítségével a Zynteglo egy módosított β-globin gén funkcionáló kópiáit juttatja be a beteg saját őssejtjeibe, így közvetlenül a betegség hátterében álló genetikai okot kezeli. A készítmény megkapta a ritka betegségek gyógyszere orphan medicine minősítést, és az EMA gyorsított értékelési eljárás accelerated assessment keretében engedélyezte, mivel betöltetlen gyógyászati igényt lát el. A breakthrough therapy csoportba kerülést kérvényezni kell, és az FDA 60 napon belül döntést kell, hogy hozzon. Thalassemia anaemia béta-thalassaemiáról A hemoglobin vasat tartalmazó hem gyűrűből és négy — két alfa és két nem alfa típusú — globin láncból áll. A globinlánc-összetétel határozza meg a hemoglobin típusát.

A thalassaemia egy olyan örökletes vérképzőrendszeri betegség, mely a hemoglobin globin láncát érinti. A szervezet nem képes normális hemoglobin előállítására, ennek következtében vérszegénység hemolítikus anaemia alakul ki. A betegségcsoport Magyarországon, legalábbis súlyos formában, nagyon ritka.

thalassemia anaemia

Enyhe formában azonban nálunk sem ritka a betegség. Hirdetés Béta thalassemia A leggyakoribb thalassemia, előfordulása a Földközi-tenger vidékén gyakori.

thalassemia anaemia

A hemoglobin béta láncainak csökkent képződése vagy hiánya okozza a betegséget. A vérátömlesztések következtében a szervezetben sok vas halmozódik fel, rakódik thalassemia anaemia a szervekben, így a szívizomban is, ami szívelégtelenséghez, majd fiatalon 30 éves kor körül halálhoz vezet.

Mi a thalassemia?

Minor, enyhe forma esetén egy pikkelyes papilloma húgyhólyag érintett. Vérszegénység szintén kialakul, azonban stresszhelyzetektől eltekintve vérátömlesztést nem igényel, így a vas nem halmozódik fel a szervezetben, nem okoz szívelégtelenséget, így a betegség nem vezet fiatalon halálhoz.

Lépmegnagyobbodás, csontdeformitások a major formához hasonlóan kialakulnak. Alfa thalassemia Ritka thalassemia-típus, főként Délkelet-Ázsiában fordul elő. A hemoglobin alfa láncainak csökkent képződésének vagy hiányának következménye.

  1. Féregfajták kezelése
  2. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus Az anaemia, vagyis a vérszegénység a vörösvértestek számának és a vörösvértestek mennyiségét jelző paraméterek pl.
  3. Mik a szemölcsök és megjelenésük okai

Major típus gyakorlatilag nem fordul elő, thalassemia anaemia az ilyen genetikai károsodás már méhen belül elhaláshoz vezet. A minor forma enyhe vérszegénységgel és lépmegnagyobbodással jár. Hogyan ismerhető fel a betegség?

thalassemia anaemia

Az enyhe eseteket általában véletlenül fedezik fel vérvizsgálat során. Vérképvizsgálattal elkülöníthető az egyéb betegségek pl.

Absztrakt:

A perifériás vérkenet vizsgálata valamint hemoglobin elektroforézis szintén segítenek a pontos diagnózis felállításában. A béta thalassemia major csecsemőkorban kerül felismerésre fél éves kor környékén; sápadtság, ingerlékenység, növekedési visszamaradás, haspuffadássárgaság jelentkezik.

thalassemia anaemia

A thalassemia kezelési lehetőségei A thalassémiában szenvedők nagy része enyhe, minor forma, kezelést nem igényel. Súlyos forma esetén élethosszig tartó, rendszeres vérátömlesztésre van szükség a szövetek oxigénellátásának biztosítása érdekében valamint gátolva ezzel a kóros vérképzést.

Nő: 1 éves korig Betegség leírása: A thalassaemiák csoportjába tartozó autosomalis recesszív öröklődést mutató haemolyticus anaemia, melynek oka a haemoglobint alkotó béta lánc szintézisének a károsodása. Betegség lefolyása: Ez a betegség a béta-thalassaemiák közé tartozó, öröklődő haemolízissel a vörösvértestek elpusztulása az érpályán belül járó anaemia.

Speciális vaskötő hatású infúziók kelátképző desferrioxamin alkalmazása a vérátömlesztés következtében kialakult vastúlterhelés csökkentése érdekében szükséges. Az időnkénti folsavpótlás is a kezelés része. Nagyon súlyos esetekben csontvelő átültetés és a lép sebészi eltávolítás jöhet szóba.

Anaemia perniciosában a vérszegénység idült, amelyet a betegek, egészen szélsőséges értékig meglepően jól elviselnek. Gyakori a glossitis és a nyelési panasz. A polyneuropathia, a mélyérzészavar, az idegrendszeri tünetek, a funicularis myelosisként jellemzett állapot súlyos lehet. Nehézkes, bizonytalan, csosszanó léptű járást okozhat, de az elhanyagoltabb esetekben sokszor teljesen ágyhoz is kötheti a beteget.

Forrás: WEBBeteg.